Makhluk hidup yang ada di muka bumi ini sangat beragam. Setiap jenis
makhluk hidup mempunyai sifat dan ciri tersendiri sehingga dapat
membedakannya antara yang satu dengan yang lainnya. Sifat atau ciri yang
dimiliki oleh setiap makhluk hidup ada yang dapat diturunkan dan ada
pula yang tidak dapat diturunkan. Dalam pewarisan sifat dari generasi ke generasi berikutnya mengikuti pola tertentu yang khas bagi setiap makhluk hidup. Pewarisan sifat
dari induk kepada keturunannya disebut hereditas. Cabang biologi yang
khusus mempelajari tentang hereditas adalah genetika. Tokoh yang sangat
berjasa dalam menemukan hukum-hukum genetika adalah Gregor Johann Mendel
(1822 – 1884) dari Austria. Beliau lahir tanggal 22 Juli 1822. Karena
jasanya itu beliau dijuluki sebagai Bapak Genetika.
A. MATERI GENETIS
Di dalam setiap sel terdapat faktor pembawaan sifat keturunan (materi
genetis), misalnya pada sel tulang, sel darah, dan sel gamet. Substansi
genetis tersebut terdapat di dalam inti sel (nukleus), yaitu pada
kromosom yang mengandung gen. Gen merupakan substansi hereditas yang
terdiri atas senyawa kimia tertentu, yang menentukan sifat individu. Gen
mempunyai peranan penting dalam mengatur pertumbuhan sifat-sifat
keturunan. Misalnya pertumbuhan bentuk dan warna rambut, susunan darah,
kulit, dan sebagainya.
1. Gen
Morgan, seorang ahli genetika dari Amerika menemukan bahwa faktor-faktor
keturunan yang dinamakan gen tersimpan di dalam lokus yang khas di
dalam kromosom. Gen-gen terletak pada kromosom secara teratur dalam satu
deretan secara linier dan lurus berurutan. Dengan menggunakan simbol,
kromosom dapat digambarkan sebagai garis panjang vertikal dan gen-gen
sebagai garis pendek horizontal pada garis vertikal tersebut. Karena
letak gen yang linier dan lurus berurutan, maka secara simbolik dapat
dilukiskan pula garis-garis pendek horizontal (gen-gen) tersebut
berderetan.
Dari sekian banyak gen yang berderet secara teratur pada benang-benang
kromosom, masing-masing gen mempunyai tugas khas dan waktu beraksi yang
khas pula. Ada gen yang menunjukkan aktivitasnya saat embrio, lainnya
pada waktu kanak-kanak ataupun gen lainnya lagi setelah spesies menjadi
dewasa. Mungkin juga suatu gen aktif pada suatu organ namun tidak aktif
pada organ yang lain. Setiap gen menduduki tempat tertentu dalam
kromosom yang dinamakan lokus gen.
Gen yang menentukan sifat-sifat dari suatu individu biasanya diberi
simbol huruf pertama dari suatu sifat. Gen dominan (yang mengalahkan gen
lain) dinyatakan dengan huruf besar dan resesif (gen yang dikalahkan
gen yang lain) dinyatakan dengan huruf kecil.
Sebagai contoh, pada tanaman ercis dapat dinyatakan
T = simbol untuk gen yang menentukan batang tinggi;
t = simbol untuk gen yang menentukan batang rendah.
Karena tanaman ercis individu yang diploid, maka simbol tanaman itu ditulis dengan huruf dobel.
TT= simbol untuk tanaman berbatang tinggi;
tt = simbol untuk tanaman berbatang rendah.
2. Kromosom
Kromosom terdapat di dalam nukleus mempunyai susunan halus berbentuk
batang panjang atau pendek, lurus atau bengkok. Di dalam nukleus
terdapat substansi berbentuk benang-benang halus, seperti jala yang
dapat menyerap zat warna. Benang-benang halus tersebut dinamakan
retikulum kromatin. Retikulum berarti jala yang halus. Kroma berarti
warna, dan tin berarti badan. Definisi Kromosom adalah benang-benang
halus yang berfungsi sebagai pembawa informasi genetis kepada
keturunannya.
Kromosom dapat dilihat dengan menggunakan mikroskop biasa pada sel-sel
yang sedang membelah. Dalam sel yang aktif melakukan metabolisme,
kromosom-kromosom memanjang dan tidak tampak. Namun, menjelang sel
mengalami proses pembelahan, kromosom-kromosom tersebut memendek dan
menebal, serta mudah menyerap zat warna, sehingga mudah kita lihat
melalui mikroskop.
a. Jumlah dan tipe kromosom
Setiap
organisme mempunyai jumlah kromosom tertentu, ada yang banyak ada pula
yang hanya sedikit. Manusia mempunyai 46 kromosom dalam setiap inti
selnya, 23 kromosom berasal dari ibu dan 23 kromosom berasal dari ayah.
Manusia memulai hidupnya dari sebuah sel, yaitu sel telur yang dibuahi
sel sperma. Sel telur dan sel sperma masing-masing mempunyai 23 kromosom
(n). Sel telur yang telah dibuahi sel sperma akan menjadi zigot. Zigot
yang terbentuk mempunyai 46 kromosom (2n). Untuk mengetahui jumlah
kromosom yang dimiliki oleh berbagai jenis makhluk hidup, perhatikan
Tabel 5.1 berikut.
Tabel 5.1 Jumlah kromosom pada berbagai jenis makhluk hidup
Pada makhluk hidup tingkat tinggi, sel tubuh mengandung dua perangkat
atau dua set kromosom yang diterima dari kedua induknya. Kromosom yang
berasal dari induk betina berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal
dari induk jantan, sehingga sepasang kromosom yang berasal dari induk
jantan dan induk betina disebut kromosom homolog. Pengertian kromosom
homolog, yaitu kromosom yang mempunyai bentuk, fungsi, dan komposisi
yang sama. Jumlah kromosom dalam sel tubuh disebut diploid (2n). Adapun
jumlah kromosom dalam sel kelamin dinamakan haploid (n), karena hanya
memiliki separo dari jumlah kromosom dalam sel tubuh. Dua perangkat atau
dua set kromosom haploid dari suatu spesies disebut genom. Dengan
demikian, genom dapat dikatakan sebagai jumlah macam kromosom atau
perangkat kromosom dalam suatu individu. Contoh: manusia mempunyai 23
pasang kromosom haploid maka dalam sel tubuhnya berarti terdapat 2 × 23 =
46 kromosom (diploid).
Kromosom yang dimiliki oleh organisme secara umum dapat dibedakan
menjadi dua tipe, yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom seks
(gonosom). Autosom terdapat pada individu jantan maupun betina dan
sifat-sifat yang dibawa tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis
kelamin. Gonosom merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin suatu
individu.
b. Struktur kromosom
Secara garis besar, struktur kromosom terdiri atas sentromer dan lengan.
Sentromer atau kinetokor adalah bagian dari kromosom tempat melekatnya
benang-benang spidel yang berperan menggerakkan kromosom selama proses
pembelahan sel. Bagian ini berbentuk bulat dan tidak mengandung gen.
Sentromer disebut juga
pusat kromosom. Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan
menjadi empat macam, yaitu metasentrik, jika sentromer terletak di
tengah-tengah antara kedua lengan; submetasentrik, jika sentromer
terletak agak ke tengah sehingga kedua lengan tidak sama panjang;
akrosentrik, jika sentromer terletak di dekat ujung, telesentrik, jika
sentrometer terletak di ujung lengan kromosom.
Gambar 5.4 Macam kromosom menurut letak sentromernya
(1) metasentrik, (2) submetasentrik, (3) akrosentrik
Lengan atau badan kromosom adalah bagian kromosom yang mengandung
kromonema (pita bentuk spiral di dalam kromosom) dan gen. Selubung
pembungkus kromonema disebut matriks. Gen merupakan substansi (bahan
dasar) kimia di dalam kromosom yang mengandung informasi genetik
(pembawa sifat). Kromosom
dibentuk oleh protein dan asam-asam nukleat. Bagian ujung kromosom yang
menghalangi bersambungnya kromosom yang satu dengan lainnya disebut
telomer. Untuk mengetahui struktur kromosom, perhatikan Gambar 5.5.
Gambar 5.5 Struktur kromosom
B. HEREDITAS MENURUT MENDEL
Untuk membuktikan kebenaran teorinya, Mendel telah melakukan percobaan
dengan membastarkan tanaman-tanaman yang mempunyai sifat beda. Tanaman
yang dipilih adalah tanaman kacang ercis (Pisum sativum). Alasannya
tanaman tersebut mudah melakukan penyerbukan silang, mudah didapat,
mudah hidup atau mudah dipelihara, berumur pendek atau cepat berbuah,
dapat terjadi penyerbukan sendiri, dan terdapat jenis-jenis yang
memiliki sifat yang mencolok. Sifat-sifat yang mencolok tersebut,
misalnya: warna bunga (ungu atau putih), warna biji (kuning atau hijau),
warna buah (hijau atau kuning), bentuk biji (bulat atau kisut), sifat
kulit (halus atau kasar), letak bunga (di ujung batang atau di ketiak
daun), serta ukuran batang (tinggi atau rendah).
Beberapa kesimpulan penting tentang hasil percobaan Mendel sebagai berikut.
1. Hibrid (hasil persilangan antara dua individu dengan tanda beda)
memiliki sifat yang mirip dengan induknya dan setiap hibrid mempunyai
sifat yang sama dengan hibrid yang lain dari spesies yang sama.
2. Karakter atau sifat dari keturunan suatu hibrid selalu timbul kembali
secara teratur dan inilah yang memberi petunjuk kepada Mendel bahwa
tentu ada faktor-faktor tertentu yang mengambil peranan dalam pemindahan
sifat dari satu generasi ke generasi berikutnya.
3. Mendel merasa bahwa ”faktor-faktor keturunan” itu mengikuti
distribusi yang logis, maka suatu hukum atau pola akan dapat diketahui
dengan cara mengadakan banyak persilangan dan menghitung bentuk-bentuk
yang berbeda, seperti yang tampak dalam keturunan.
1. Terminologi
Untuk mengerti jalannya penelitian Mendel, kamu perlu mempelajari beberapa istilah yang terkait dalam pewarisan sifat .
Istilah-istilah tersebut sebagai berikut.
a. P = singkatan dari kata Parental, yang berarti induk.
b. F = singkatan dari kata Filial, yang berarti keturunan. F1 berarti
keturunan pertama, F2 berarti keturunan kedua, dan seterusnya.
c. Fenotipe = karakter (sifat) yang dapat kita amati (bentuk, ukuran, warna, golongan darah, dan sebagainya).
d. Genotipe = susunan genetik suatu individu (tidak dapat diamati).
e. Simbol untuk suatu gen (istilah pengganti untuk “faktor keturunan”)
dikemukakan dengan sebuah huruf yang biasanya merupakan huruf pertama
dari suatu sifat. Misalnya R = gen yang menyebabkan warna merah (rubra),
sedangkan r = gen yang menyebabkan warna putih (alba). Dalam hal ini
merah dominan terhadap putih. Oleh karena itu, diberi simbol dengan
huruf besar. Gen yang resesif diberi simbol dengan huruf kecil.
f. Genotipe suatu individu diberi simbol dengan huruf dobel, karena
individu itu umumnya diploid. Misalnya: RR = genotipe untuk tanaman
berbunga merah, sedangkan rr = genotipe untuk tanaman berbunga putih.
g. Homozigotik = sifat suatu individu yang genotipenya terdiri atas
gen-gen yang sama dari tiap jenis gen (misalnya RR, rr, AA, AABB, aabb,
dan sebagainya)
Heterozigotik = sifat suatu individu yang genotipenya terdiri atas
gen-gen yang berlainan dari tiap jenis gen (misalnya Rr, Aa, AaBb, dan
sebagainya).
h. Alel = anggota dari sepasang gen, misalnya: R = gen untuk warna bunga
merah dan r = gen untuk warna bunga putih, T = gen untuk tanaman tinggi
dan t = gen untuk tanaman rendah. R dan r satu sama lain merupakan
alel, tetapi R dan t bukan alel.
2. Persilangan antara Dua Individu dengan Satu Sifat Beda
Persilangan antara dua individu dengan satu sifat beda disebut
persilangan monohibrid. Dominasi dapat terjadi secara penuh atau tidak
penuh (kodominan). Masing-masing dominasi ini menghasilkan bentuk
keturunan pertama (F1) yang berbeda. Persilangan monohibrid akan
menghasilkan individu F1 yang seragam, apabila salah satu induk
mempunyai sifat dominan penuh dan induk yang lain bersifat resesif.
Apabila dilanjutkan dengan menyilangkan individu sesama F1, akan
menghasilkan keturunan (individu F2) dengan tiga macam genotipe dan dua
macam fenotipe.
Sebaliknya, apabila salah satu induknya mempunyai sifat dominan tak
penuh (intermediate), maka persilangan individu sesama F1 akan
menghasilkan tiga macam genotipe dan tiga macam fenotipe. Contoh
persilangan monohibrid dominan penuh terjadi pada persilangan antara
kacang ercis berbunga merah dengan kacang ercis berbunga putih. Mendel
menyilangkan kacang ercis berbunga merah (MM) dengan kacang ercis
berbunga putih (mm) dan dihasilkan individu F1 yang seragam, yaitu satu
macam genotipe (Mm) dan satu macam fenotipe (berbunga merah). Pada waktu
F2, dihasilkan tiga macam genotipe dengan perbandingan 25% MM: 50% Mm :
25% Mm atau 1 : 2 : 1 dan dua macam fenotipe dengan perbandingan 75%
berbunga merah : 25% berbunga putih atau merah : putih = 3 : 1. Pada
individu F2 ini, yang berfenotipe merah dapat dibedakan
menjadi dua kelompok, yaitu 2/3 bergenotipe heterozigot (Mm) dan 1/3 homozigot dominan (MM).
Persilangan antara kacang ercis berbunga merah dominan dengan kacang
ercis berwarna putih resesif dapat dibuat bagan sebagai berikut.
Contoh persilangan monohibrid dominan tak penuh adalah persilangan
antara tanaman bunga pukul empat berbunga merah dengan tanaman bunga
pukul empat berbunga putih. Mendel menyilangkan tanaman bunga pukul
empat berbunga merah (MM) dengan putih (mm) menghasilkan individu F1
yang seragam, yaitu satu macam genotipe (Mm) dan satu macam fenotipe
(berbunga merah muda). Pada individu F2 dihasilkan tiga macam genotipe
dengan perbandingan 25% MM : 50% Mm : 25% mm atau 1 : 2 : 1 dan 3 macam
fenotipe dengan perbandingan 25% berbunga merah : 50% berbunga merah
muda : 25% berbunga putih atau merah :
merah muda : putih = 1 : 2 : 1. Pada individu F2 ini yang berfenotipe
merah dan putih selalu homozigot, yaitu MM dan mm. Persilangan antara
tanaman bunga pukul empat berbunga merah dominan dengan bunga pukal
empat berbunga putih resesif dapat dibuat bagan sebagai berikut.
Jika kita perhatikan kedua contoh persilangan di atas, pada saat
pembentukan gamet terjadi pemisahan gen-gen yang sealel, sehingga setiap
gamet hanya menerima sebuah gen saja. Misalnya pada tanaman yang
bergenotipe Mm, pada saat pembentukan gamet, gen M memisahkan diri
dengan gen m, sehingga gamet yang
terbentuk memiliki gen M atau gen m saja. Prinsip ini dirumuskan sebagai Hukum
Mendel I (Hukum Pemisahan Gen yang Sealel) yang menyatakan bahwa
“Selama meiosis, terjadi pemisahan pasangan gen secara bebas sehingga
setiap gamet memperoleh satu gen dari alelnya.”
3. Persilangan antara Dua Individu dengan Dua Sifat Beda
Persilangan antara dua individu dengan dua sifat beda disebut juga
persilangan dihibrid. Pada persilangan tersebut Mendel menyilangkan
tanaman ercis dengan biji yang mempunyai dua sifat beda, yaitu bentuk
dan warna biji. Kedua sifat beda tersebut ditentukan oleh gen-gen
sebagai berikut.
B = gen yang menentukan biji bulat.
b = gen yang menentukan biji keriput.
K = gen yang menentukan biji berwarna kuning.
k = gen yang menentukan biji berwarna hijau.
Jika tanaman kapri yang berbiji bulat kuning (BBKK) disilangkan dengan
kapri yang berbiji keriput hijau (bbkk), semua tanaman F1 berbiji bulat
kuning. Jika tanaman F1 dibiarkan mengadakan penyerbukan sendiri, F2
memperlihatkan 16 kombinasi yang terdiri atas empat macam fenotipe,
yaitu tanaman berbiji bulat kuning, bulat hijau, keriput kuning, dan
keriput hijau. Dalam percobaan ini Mendel mendapatkan 315 tananman
berbiji bulat kuning, 100 tanaman berbiji bulat hijau, 101 tanaman
berbiji keriput kuning, dan 32 tanaman keriput hijau. Angka-angka
tersebut menujukkan suatu perbandingan fenotipe yang mendekati 9 : 3 : 3
: 1.
Pada saat pembentukan gamet (pembelahan meiosis) anggota dari sepasang
gen memisah secara bebas (tidak saling memengaruhi). Oleh karena itu,
pada persilangan dihibrid tersebut terjadi empat macam pengelompokan
dari dua pasang gen, yaitu:
a. gen B mengelompok dengan gen K, terdapat dalam gamet BK;
b. gen B mengelompok dengan gen k, terdapat dalam gamet Bk;
c. gen b mengelompok dengan gen K, terdapat dalam gamet bK;
d. gen b mengelompok dengan gen k, terdapat dalam gamet bk;
Prinsip tersebut di atas dirumuskan sebagai Hukum Mendel II (Hukum Pengelompokkan Gen secara Bebas) yang menyatakan bahwa:
a. setiap gen dapat berpasangan secara bebas dengan gen lain membentuk alela,
b. keturunan pertama menunjukkan sifat fenotipe dominan,
c. keturunan kedua menunjukkan fenotipe dominan dan resesif dengan
perbandingan tertentu, misalnya pada persilangan monohibrid 3 : 1 dan
pada persilangan dihibrid 9 : 3 : 3 : 1.
Untuk memperjelas pemahamanmu tentang persilangan dihibrid, perhatikan
bagan persilangan antara kapri (ercis) biji bulat warna kuning dengan
kapri biji keriput warna hijau yang menghasilkan F1 berupa kapri berbiji
bulat warna kuning.
Perbandingan genotipe F2
= BBKK : BBKk : BkKK : BbKk : BBkk : Bbkk : bbKK : bbKk : bbkk
= 1 : 2 : 2 : 4 : 1 : 2 : 1 : 2 : 1
Perbandingan fenotipe F2
= bulat kuning : bulat hijau : keriput kuning : keriput hijau
= 9 : 3 : 3 :1
4. Beberapa Rumus untuk Memprediksi Mengenai Keturunan
Dari berbagai contoh persilangan di atas dapat disusun rumus-rumus untuk
memprediksi beberapa hal yang ada hubungannya dengan keturunan, seperti
banyaknya macam gamet yang dibentuk oleh suatu individu, jumlah
kombinasi F2, banyaknya macam genotipe F2, dan banyaknya macam fenotipe
F2.
Perhatikan Tabel 5.2 berikut.
5. Manfaat Ilmu pewarisan sifat
Dalam kehidupan modern seperti
sekarang ini, teknologi banyak dimanfaatkan agar kehidupan sehari-hari
menjadi lebih mudah dan nyaman. Ilmu pewarisan sifat
atau dalam biologi dinamakan Genetika, dimanfaatkan khususnya dalam
usaha untuk mengembangbiakkan hewan atau tumbuhan yang memiliki
sifat-sifat unggul.
Sifat unggul hewan atau tumbuhan
bisa diperoleh dengan jalan persilangan diantara hewan atau tumbuhan
yang ingin kita dapatkan bibit unggulnya. Misalnya di bidang pertanian,
para ilmuwan berhasil menyilangkan berbagai jenis padi sehingga akhirnya
ditemukan bibit padi yang memiliki sifat unggul berdaya hasil tinggi,
umur pendek, dan rasanya enak. Ditemukan pula bibit kelapa hibrida dan
jagung hibrida yang berdaya hasil tinggi. Di bidang peternakan, melalui
persilangan dapat ditemukan bibit hewan ternak seperti ayam, sapi, dan
kuda. Di bidang kedokteran, dapat ditemukan cara untuk mencegah agar
keturunan seseorang tidak memiliki penyakit atau cacat bawaan.
Teknik yang biasa dipakai untuk
menghasilkan hal-hal seperti di atas adalah rekayasa genetika. Rekayasa
genetika adalah suatu teknik untuk mengubah gen makhluk hidup agar
makhluk hidup tersebut memiliki sifat unggul. Dengan rekayasa genetika
bisa juga untuk menghilangkan sifat jelek pada induk sehingga tidak
diturunkan kepada keturunannya.
